Olá bom dia!

No seguimento do post de ontem, venho tentar clarificar, este síndrome e o seguimento na tentativa de controlar ao máximo, possíveis aparecimentos de novos tumores, uma vez que, sendo eu portadora do S. de Li-Fraumeni, (condição hereditária de famílias portadoras), tenho alto risco de desenvolver diversos tipos de tumores.

A distribuição etária dos sarcomas em portadores da mutação TP53 é bifásica, com um pico na infância (embora, cá em Portugal, não existam para já registos de números de casos alarmantes) e outro entre as idades de 20 e 40 anos (que atualmente, tem havido um crescimento muito elevado de casos).

Eu, (e qualquer pessoa), como portadora do gene preciso ser submetia, a uma infinidade de exames, vários deles com o uso de radiação, para diagnosticar lesões cancerígenas ainda no seu estado inicial, pois assim tenho mais chances de cura. Para isso, médicos e especialistas procuram, dentro do que está protocolado, métodos mais seguros e eficazes de diagnóstico.

Embora a maioria das terapias direcionadas ao TP53 ainda esteja nas fases iniciais de teste, o campo da pesquisa direcionada ao TP53 permanece muito ativo e está a expandir-se rapidamente. Notavelmente, um workshop realizado a 2 de novembro de 2010, no National Institutes of Health em Bethesda, reuniu médicos e cientistas, bem como indivíduos de famílias com LFS, para atualizar o estado da ciência, abordar questões de gestão clínica, estimular pesquisa colaborativa e envolver a comunidade destes pacientes. Este workshop levou à criação do Consórcio de Pesquisa Li-Fraumeni Exploration (LiFE), para promover uma melhor compreensão da síndrome e a melhoria das vidas dos portadores deste gene. Foi criada a LFS Association ( www.lfsassociation.org ) como um recurso projetado para fornecer uma ampla gama de informações, defesa e serviços de apoio para indivíduos e famílias com Síndrome de Li-Fraumeni. O grupo de defesa recém-criado foi criado para facilitar comunicações eficazes, entre outras tarefas, entre as famílias e os membros clínicos e científicos do consórcio de pesquisa. 

Estes são os esforços dedicados para avançar as opções de tratamento e prevenção do cancro, para todas as pessoas com esta síndrome rara, que a LFS Association espera encorajar e, dar voz ao grupo internacional de parceiros de pesquisa e, aos pacientes e famílias para que vivam todos os dias um amanhã melhor.       

                                    

Beijinhos para todos/as

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