Olá bom dia!

Pois é, já faz tanto tempo que por aqui não passo.....

Faz este mês, 9 anos em que me foi diagnosticado Cancro da mama! E desde então, tantas foram as "aventuras" vividas até aqui.

Em 2014, após seguimento e exames nas consultas que tive de genética (desde 2012), foi-me diagnosticado em gene mutante chamado Li-Fraumeni. E perguntam vocês agora:

O que é isso?

A síndrome de Li Fraumeni é o nome dado a uma série de tipos de cancro, que possuem correlação genética, ou seja, são herdáveis, e não são causados exclusivamente pelo ambiente, é uma doença rara, de caráter autossómico dominante, que conduz ao aumento da predisposição para desenvolvimento de neoplasias. 

Esta predisposição deve-se a uma mutação no gene supressor do tumor, designado de TP53, em que a proteína p53 produzida pelo gene é incapaz de ajudar a prevenir o desenvolvimento de carcinomas. O gene TP53 codifica uma proteína que regula o ciclo das células, funcionando como uma supressão tumoral. A proteína p53 é considerada como a guardiã do genoma, dado o seu papel na conservação da estabilidade das células, impedindo a sua mutação.

A hereditariedade da Síndrome de Li-Fraumeni é autossómica dominante,  afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que existe um risco de 50% de um descendente do portador da mutação herdar a mesma, e neste caso, posso lamentavelmente confirmar que, o meu filho mais novo, é também portador desta mutação, e faz atualmente seguimento em consultas de genética no Centro Materno Infantil do Norte.

Os tipos de cancro que já foram associados e podem ser incluídos sob o nome de síndrome de Li Fraumeni são sarcomas, leucemias, carcinomas de mama pré-menopausa, tumores cerebrais e adrenocorticais, assim como cancro de osso e de tecidos moles, além de outros, como cancro de pulmão, carcinoma pancreático e melanoma.

Com isto, foi-me atribuído o passaporte vitalício para seguimento em várias especialidades no IPO do Porto,  para melhor acompanhamento/controlo desta "doença".

Como podem ver, na vida, existem coisas boas e coisas menos boas, mas na verdade, é tudo uma questão de aceitação e positivismo. Sou muito grata à vida e a tudo o que tenho vivido até então, pois tenho sentido um enriquecimento interior muito grande. Se estás a passar por algum momento menos bom, deixo-te o conselho de aceitares, nunca questionares o porquê de ser contigo, pois tudo tem um propósito e estas provações é que nos fazem sentir o verdadeiro significado e essência da vida.

Beijinhos muito grandes e obrigada por estares desse lado, a acompanhar esta minha história!

Vamos juntos "Lutar para Vencer"!