Olá bom dia!

No seguimento do post de ontem, venho tentar clarificar, este síndrome e o seguimento na tentativa de controlar ao máximo, possíveis aparecimentos de novos tumores, uma vez que, sendo eu portadora do S. de Li-Fraumeni, (condição hereditária de famílias portadoras), tenho alto risco de desenvolver diversos tipos de tumores.

A distribuição etária dos sarcomas em portadores da mutação TP53 é bifásica, com um pico na infância (embora, cá em Portugal, não existam para já registos de números de casos alarmantes) e outro entre as idades de 20 e 40 anos (que atualmente, tem havido um crescimento muito elevado de casos).

Eu, (e qualquer pessoa), como portadora do gene preciso ser submetia, a uma infinidade de exames, vários deles com o uso de radiação, para diagnosticar lesões cancerígenas ainda no seu estado inicial, pois assim tenho mais chances de cura. Para isso, médicos e especialistas procuram, dentro do que está protocolado, métodos mais seguros e eficazes de diagnóstico.

Embora a maioria das terapias direcionadas ao TP53 ainda esteja nas fases iniciais de teste, o campo da pesquisa direcionada ao TP53 permanece muito ativo e está a expandir-se rapidamente. Notavelmente, um workshop realizado a 2 de novembro de 2010, no National Institutes of Health em Bethesda, reuniu médicos e cientistas, bem como indivíduos de famílias com LFS, para atualizar o estado da ciência, abordar questões de gestão clínica, estimular pesquisa colaborativa e envolver a comunidade destes pacientes. Este workshop levou à criação do Consórcio de Pesquisa Li-Fraumeni Exploration (LiFE), para promover uma melhor compreensão da síndrome e a melhoria das vidas dos portadores deste gene. Foi criada a LFS Association ( www.lfsassociation.org ) como um recurso projetado para fornecer uma ampla gama de informações, defesa e serviços de apoio para indivíduos e famílias com Síndrome de Li-Fraumeni. O grupo de defesa recém-criado foi criado para facilitar comunicações eficazes, entre outras tarefas, entre as famílias e os membros clínicos e científicos do consórcio de pesquisa. 

Estes são os esforços dedicados para avançar as opções de tratamento e prevenção do cancro, para todas as pessoas com esta síndrome rara, que a LFS Association espera encorajar e, dar voz ao grupo internacional de parceiros de pesquisa e, aos pacientes e famílias para que vivam todos os dias um amanhã melhor.       

                                    

Beijinhos para todos/as

E juntos/as, vamos "Lutar para Vencer"

 Olá bom dia!

Pois é, já faz tanto tempo que por aqui não passo.....

Faz este mês, 9 anos em que me foi diagnosticado Cancro da mama! E desde então, tantas foram as "aventuras" vividas até aqui.

Em 2014, após seguimento e exames nas consultas que tive de genética (desde 2012), foi-me diagnosticado em gene mutante chamado Li-Fraumeni. E perguntam vocês agora:

O que é isso?

A síndrome de Li Fraumeni é o nome dado a uma série de tipos de cancro, que possuem correlação genética, ou seja, são herdáveis, e não são causados exclusivamente pelo ambiente, é uma doença rara, de caráter autossómico dominante, que conduz ao aumento da predisposição para desenvolvimento de neoplasias. 

Esta predisposição deve-se a uma mutação no gene supressor do tumor, designado de TP53, em que a proteína p53 produzida pelo gene é incapaz de ajudar a prevenir o desenvolvimento de carcinomas. O gene TP53 codifica uma proteína que regula o ciclo das células, funcionando como uma supressão tumoral. A proteína p53 é considerada como a guardiã do genoma, dado o seu papel na conservação da estabilidade das células, impedindo a sua mutação.

A hereditariedade da Síndrome de Li-Fraumeni é autossómica dominante,  afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, dado que existe um risco de 50% de um descendente do portador da mutação herdar a mesma, e neste caso, posso lamentavelmente confirmar que, o meu filho mais novo, é também portador desta mutação, e faz atualmente seguimento em consultas de genética no Centro Materno Infantil do Norte.

Os tipos de cancro que já foram associados e podem ser incluídos sob o nome de síndrome de Li Fraumeni são sarcomas, leucemias, carcinomas de mama pré-menopausa, tumores cerebrais e adrenocorticais, assim como cancro de osso e de tecidos moles, além de outros, como cancro de pulmão, carcinoma pancreático e melanoma.

Com isto, foi-me atribuído o passaporte vitalício para seguimento em várias especialidades no IPO do Porto,  para melhor acompanhamento/controlo desta "doença".

Como podem ver, na vida, existem coisas boas e coisas menos boas, mas na verdade, é tudo uma questão de aceitação e positivismo. Sou muito grata à vida e a tudo o que tenho vivido até então, pois tenho sentido um enriquecimento interior muito grande. Se estás a passar por algum momento menos bom, deixo-te o conselho de aceitares, nunca questionares o porquê de ser contigo, pois tudo tem um propósito e estas provações é que nos fazem sentir o verdadeiro significado e essência da vida.

Beijinhos muito grandes e obrigada por estares desse lado, a acompanhar esta minha história!

Vamos juntos "Lutar para Vencer"!